Los humanos funcionamos por ciertas reglas
generales; ya, desde el punto de vista morfológico mediante la formación de órganos,
hasta las reacciones bioquímicas y las actividades fisiológicas que se llevan a
cabo en el organismo. Estas funciones se agrupan en sistemas (cardiovascular,
respiratorio, etc.); del tal forma que se
mantiene la homeostasis corporal y por ende la vida en sí. A pesar nuestra similitud, existen variaciones anatómicas y
funcionales de las cuales muchas pueden ser catalogadas como “normalidad”. La
palabra normal, en salud y medicina, está dada por los estudios poblacionales.
En éstos, la presencia de una característica en los individuos permiten las agrupaciones
a través de las medidas de tendencia central como la media (promedio) o la
mediana. De esta forma podríamos decir que de acuerdo al color del iris hay
poblaciones con ojos negros, verdes,
cafés o azules. En estos grupos de
colores encontraríamos la mayor parte de la población; entonces, los ojos
violeta de Elizabeth Taylor ¿Serían anormales? Los seres humanos presentamos un
alto grado de polimorfismo genético y fenotípico, entiendo el polimorfismo como
las variaciones encontrados en la
naturaleza para cada gen que codifica por un rasgo específico. Es así como el
gen que se asocia al color de los ojos
puede variar en los tonos dentro un mismo color. De la misma forma que tenemos diferencias
obvias en la contextura del cuerpo o la
implantación del pelo, también existen
diferencias en la actividad celular y las funciones de las enzimas, entre muchos
otros aspectos biológicos y moleculares. Las medidas estadísticas de tendencia
central, sonde gran utilidad para conocer el comportamiento de una
población, sin embargo podrían no ser tan ventajosas para evaluaciones
individuales dado el alto polimorfismo genético y funcional.
Desde el punto de vista del genoma, hasta
una variación de un nucleótido, o las
letras de la escritura en el genoma, se puede producir un cambio marcado
en alguna función e inclusive en la
aparición de una enfermedad. Sin embargo, pueden existir muchas variaciones
puntuales en un gen que codificado por una proteína (enzima u hormona) que permiten
una función dentro del rango “normal. Si tomamos
el ejemplo de una enzima X que se encarga de una función biológica en el
cuerpo, esta puede tener variaciones en su secuencia de aminoácidos o en su estructura, pero al
final, su función es adecuada. A no ser que dicho cambio específico afecte una
parte fundamental de su actividad, como el sitio donde se une el sustrato o el
que cumple la función enzimática. Digamos que en población general, la enzima X
tienen un rango normal entre 40 al 100% de su actividad. Sin embargo, en
individuos con una función del 40% y sometidos a mayor demanda (ejercicio o
estrés) se podría presentar deficiencia, lo que se traduciría en algún tipo
de manifestación clínica o en ocasiones enfermedad.
En el síndrome de Gilbert existe una deficiencia parcial de la enzima glucuronil-transferasa y
los individuos presentan un aumento transitorio
en la bilirrubina sérica, visto como ictericia o coloración verdosa de la piel,
pero esto solo se manifiesta bajo ciertas circunstancias como actividad física
o consumo de medicamentos. Esta condición se considera benigna y no necesita tratamiento
Estas diferencias “normales” son de gran
importancia en la medicina, entre otros cosas en el diagnostico mediante pruebas
de laboratorio y en la terapia personalizada. Los resultados de las pruebas de
laboratorio deberían ser basados en valores regionales y locales, pero
carecemos de datos de referencia para cualquier examen en el país. Igualmente,
algunas personas pueden manejar valores por fuera de lo considerado como
referencia. Así mismo, la medicina personalizada en el siglo XXI ya es un
hecho, se conoce que las reacciones específicas a ciertos medicamentos son
dadas por la genética de los individuos, además la nueva terapéutica de algunos
tumores se basan en las huellas
individuales que presentan las células
tumorales encontradas en un individuo, llevando a tratamiento hechos a la
medida del paciente y del tumor.
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